Естественные мутации, дающие нам суперcилу

14 января
-

99% вашего генетического кода абсолютно такие же, как у всех остальных людей на планете. Ваши гены определяют цвет кожи, пол, цвет волос и наличие или отсутствие генетических заболеваний. А вот оставшийся 1% делает все намного интереснее. Специфические генные вариации позволяют некоторым из нас обладать необычными особенностями. Вот как гены могут обусловить суперспособности.

  • ACTN3 и спринтерские способности

    Все мы обладаем геном под названием ACTN3, но некоторые его вариации помогают телу производить специальный белок под названием альфа-актинин-3. Этот белок контролирует быстро сокращающиеся мышечные волокна, клетки, ответственные за скоростное напряжение и сгибание мышц, задействованные в спринте или тяжелой атлетике. В 2008 году, когда генетики изучали выдающихся спринтеров и атлетов, они обнаружили, что очень немногие из них имели две дефективные копии ACTN3, данный ген окрестили «спортивным геном».

  • hDEC2 и особенности сна

    Вообразите, что вы чувствовали бы себя суперэнергичными всего лишь после четырех часов сна. Некоторые люди таковы от природы. Этих людей называют «малоспящими», и только недавно ученые обнаружили ответ на вопрос, что является причиной столь малой потребности во сне. В большинстве случаев эту способность связывают с определенной мутацией гена hDEC2. Это означает, что данная особенность часто передается по наследству. Ученые надеются лучше изучить это явление с тем, чтобы в будущем перевернуть представления о необходимом количестве сна.

  • TAS2R38 и вкусовые ощущения

    Около четверти населения планеты чувствуют вкус пищи более остро, чем другие. Такие люди склонны к добавлению молока и сахара в горький кофе и избегают жирной маслянистой пищи. Такая реакция, полагают ученые, запрограммирована в их генетическом коде, в частности, в гене под названием  TAS2R38, ответственном за восприятие горького вкуса. Вариант генной комбинации, ответственный за чрезмерно развитые вкусовые ощущения, называется PAV, а за недостаточно развитые – AVI.

  • LRP5 и несокрушимые кости

    Хрупкость костей является крупной медицинской проблемой современности. Исследовали идентифицировали генетическую мутацию гена LRP5, регулирующую минеральную плотность костной ткани, которая способна привести к ломким и слабым костям. На сегодня ученые выявили множество мутаций гена LRP5, связанных с состоянием костей, включая юношеский первичный остеопороз. Но немного другой вариант мутации этого же гена может привести к противоположному эффекту, давая некоторым людям очень крепкие, практически несокрушимые кости.

  • Неуязвимость перед малярией

    Страдающие серповидноклеточным заболеванием люди (они имеют один серповидный ген и один нормальный гемоглобинный ген) больше защищены от малярии, чем другие. И хотя такое заболевание крови трудно причислить к «суперспособностям», именно оно может помочь науке совершить прорыв в создании средств борьбы против малярии.

  • BDNF и SLC6A4 и супер-потребители кофе

    По меньшей мере шесть различных генов связаны с тем, как ваше тело воспринимает кофеин. BDNF и SLC6A4 способствуют получению большего удовольствия от вкуса кофе и заставляют потреблять его больше и больше. Другие гены связаны с тем, насколько быстро организм усваивает кофеин. Таким образом, нет ничего удивительного в том, что некоторые люди действительно могут выпить пару чашек крепкого кофе и, как ни в чем не бывало, отправиться спать.

  • CETP и низкий холестерин

    Хотя среда (в том числе то, что мы едим) и влияет на уровень холестерина, генетика также играет здесь важную роль. Мутация гена, отвечающего за производство белка под названием CETP, приводит к дефициту этого белка в организме. Этот дефицит связан с наличием высокого уровня «хорошего» холестерина, помогающего доставлять холестерин в печень с тем, чтобы вывести его из организма, что приводит к общему низкому уровню холестерина. Исследования также обнаружили низкую распространенность коронарных сердечных заболеваний среди людей с дефицитной мутацией CETP.

  • ALDH2*2 и супер-румянец

    Привычка краснеть после малейшей дозы алкоголя, приносящая столько неудобств своим обладателям, может быть результатом активности гена ALDH2. Данная мутация мешает печеночному ферменту преобразовывать алкоголь ацетальдегид в ацетат. Когда ацетальдегид накапливается в крови, он способствует раскрытию капилляров, что внешне проявляется как покраснение кожных покровов. Ацетальдегид также считается канцерогеном, поэтому пьющие люди, подверженные данной мутации, имеют больше шансов заболеть раком пищевода.

Выберите параметры рассылки

Пожалуйста, уточните желаемый вариант получения рассылки: